Trisomie 21 : Causes, types et symptômes

La trisomie 21 (parfois appelée syndrome de Down) est une maladie dans lequelle un enfant naît avec une copie supplémentaire de son 21ème chromosome. Cela provoque des retards de développement physique et mental ainsi que des handicaps à vivre une vie normale.

Ces handicaps sont généralement incurables et peuvent aussi raccourcir l’espérance de vie. Cependant, les personnes atteintes de la trisomie 21 peuvent mener une vie saine et épanouie. Les récents progrès de la médecine, ainsi que le soutien offert aux personnes atteintes de la trisomie 21 et à leurs familles, offrent de nombreuses possibilités d’aider à surmonter les difficultés de cette maladie.

Quelles sont les causes de la trisomie 21 ?

Lors du processus de reproduction, les deux parents transmettent leurs gènes à leurs enfants. Ces gènes sont véhiculés dans les chromosomes. Lorsque les cellules du bébé se développent, chaque cellule est supposée recevoir 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes. La moitié des chromosomes proviennent de la mère et l’autre moitié du père.

Chez les enfants atteints de la trisomie 21, l’un des chromosomes ne se sépare pas correctement. Le bébé se retrouve avec trois copies, ou une copie partielle supplémentaire du chromosome 21, au lieu de deux. Ce chromosome supplémentaire pose des problèmes lors du développement mental et physique de l’enfant.

Les différents types de trisomie 21

Il existe trois types de trisomie 21 :

Trisomie 21 (classique)

La trisomie 21 signifie qu’il existe une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. C’est la forme la plus commune de trisomie 21.

Mosaïcisme

Le mosaïcisme se produit lorsqu’un enfant naît avec un chromosome supplémentaire dans certaines de ses cellules, mais pas dans toutes. Les personnes atteintes de la trisomie 21 en mosaïque ont généralement moins de symptômes que celles atteintes de trisomie 21 classique.

La translocation

Dans ce type de trisomie 21, les enfants ne possèdent qu’une partie supplémentaire du chromosome 21. Il existe 46 chromosomes totaux. Cependant, l’un d’eux a un morceau supplémentaire de chromosome 21.

Comment savoir si mon futur enfant risque d'avoir la trisomie 21 ?

Certains parents risquent davantage de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 21. Selon certaines études, les mères âgées de 35 ans et plus sont plus susceptibles d’avoir un bébé atteint de la trisomie 21 que les mères plus jeunes. Le risque augmente avec l’âge de la mère.

Les recherches montrent que l’âge paternel a également de l’importance. Une étude de 2003 a révélé que les pères de plus de 40 ans avaient deux fois plus de risques d’avoir un enfant atteint de trisomie 21.

Parmi les autres parents qui risquent davantage d’avoir un enfant atteint de la trisomie 21, notons :

  • les personnes ayant des antécédents familiaux de trisomie 21
  • les personnes qui ont une translocation génétique

Il est important de vous rappeler qu’aucun de ces facteurs ne signifie que vous allez à coup sûr avoir un bébé atteint de trisomie 21.

Quels sont les symptômes de la trisomie 21 ?

Bien que la probabilité de porter un bébé atteint de la trisomie 21 puisse être diagnostiquée par le dépistage pendant la grossesse, vous ne ressentirez probablement aucun symptôme du fait de porter un enfant atteint de trisomie 21.

À la naissance, les bébés atteints de trisomie 21 présentent généralement certains signes caractéristiques, notamment :

  • traits du visage plats
  • petite tête et petites oreilles
  • cou assez court
  • langue épaisse
  • des yeux qui penchent vers le haut
  • oreilles de forme atypique
  • faible tonus musculaire

Un bébé atteint de trisomie 21 peut naître de taille moyenne, mais se développera plus lentement qu’un enfant non atteint.

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont généralement un certain degré de déficience intellectuelle, mais elles sont souvent légères à modérées. Les retards de développement mental et social peuvent signifier que l’enfant pourrait avoir :

  • un comportement impulsif
  • une capacité de jugement moindre
  • capacité d’attention limitée
  • capacités d’apprentissage lentes
 

Des complications médicales accompagnent souvent la trisomie 21. Celles-ci peuvent être :

  • malformations cardiaques congénitales
  • perte auditive
  • mauvaise vue
  • cataractes (vue brouillée)
  • problèmes de hanche, tels que des luxations
  • leucémie
  • constipation chronique
  • apnée du sommeil (respiration interrompue pendant le sommeil)
  • problèmes de mémoire
  • hypothyroïdie (fonction thyroïdienne basse)
  • obésité
  • croissance tardive des dents, causant des problèmes de mastication
  • La maladie d’Alzheimer plus tard dans la vie

Les personnes atteintes de trisomie 21 sont également plus sujettes aux infections, notamment des infections respiratoires, des infections des voies urinaires et des infections de la peau.

Dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse

Le dépistage de la trisomie 21 fait partie des soins prénatals habituels en France. Si vous êtes une femme de plus de 35 ans, si le père de votre bébé a plus de 40 ans, ou s’il y a des antécédents familiaux de trisomie 21, il est encore plus important de faire le dépistage.

Premier trimestre

Un test par ultrasons et des analyses de sang peuvent rechercher la trisomie 21 chez votre fœtus. Ces tests ont un taux de faux positifs plus élevé que les tests effectués à des stades de grossesse plus avancés. Si les résultats ne sont pas normaux, votre médecin pourra vous proposer une amniocentèse après votre 15ème semaine de grossesse.

Deuxième trimestre

Un test de dépistage échographique et quadruple peut aider à identifier la trisomie 21 et d’autres anomalies du cerveau et de la moelle épinière. Ce test est effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse.

Tests prénataux supplémentaires

Votre médecin peut vous prescrire des tests supplémentaires pour détecter la trisomie 21 chez votre bébé. Ceux-ci peuvent inclure :

  • Amniocentèse : Votre médecin prélève un échantillon de liquide amniotique pour examiner le nombre de chromosomes que votre bébé a. Le test est généralement effectué après 15 semaines.
  • Échantillonnage de villosités choriales (CVS) : Votre médecin prélèvera des cellules de votre placenta pour analyser les chromosomes du fœtus. Ce test est effectué entre la 9ème et la 14ème semaine de grossesse. Cela peut augmenter votre risque de fausse couche, mais selon certaines cliniques, cela ne représente que moins de 1% des cas.
  • Prélèvement sanguin ombilical percutané (PUBS ou cordocentèse) : Votre médecin prélèvera le sang du cordon ombilical et l’examinera pour rechercher des défauts chromosomiques. C’est fait après la 18ème semaine de grossesse. Le risque de fausse couche est plus élevé, il est donc effectué uniquement si tous les autres tests sont incertains.

Certaines femmes choisissent de ne pas se soumettre à ces tests en raison du risque de fausse couche. Elles préfèrent avoir un enfant atteint de trisomie 21 que de perdre la grossesse.

Tests à la naissance

À la naissance, votre médecin peut :

  • effectuer un examen physique de votre bébé
  • commander un test sanguin appelé caryotype pour confirmer la trisomie 21

Traiter la trisomie 21

Il n’y a pas de remède contre la trisomie 21, mais il existe une grande variété de programmes de soutien et d’éducation pouvant aider à la fois les personnes atteintes et leur famille. 

L’école est une partie importante de la vie d’un enfant trisomique, quelles que soient ses capacités intellectuelles. Les enfants atteints de trisomie 21 apprennent souvent plus lentement que les autres enfants.

Les écoles publiques et privées soutiennent les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles grâce à des salles de classe intégrées et des possibilités d’éducation spéciale. La scolarisation permet une socialisation précieuse et aide les élèves atteints de trisomie 21 à acquérir des compétences essentielles pour leur vie future.

Vivre avec la trisomie 21

L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies. En 1960, un bébé né avec la trisomie 21 mourrait souvent avant l’âge de 10 ans. Aujourd’hui , l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 est de 50 à 60 ans en moyenne.

Si vous élevez un enfant atteint de trisomie 21, vous aurez besoin d’une relation étroite avec des professionnels de la santé qui comprennent les difficultés de cette maladie. En plus des risques plus importants de malformations cardiaques ou de leucémie, les personnes atteintes de trisomie 21 doivent parfois être protégées des infections courantes telles que le rhume.

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