Syndrome de Marfan : Symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Marfan est un trouble héréditaire du tissu conjonctif qui affecte la croissance normale du corps. Le tissu conjonctif soutient la structure squelettique et tous les organes du corps. Tout trouble affectant le tissu conjonctif (tel que le syndrome de Marfan) aura un impact sur tout le corps, y compris les organes, le système squelettique, la peau, les yeux et le cœur.

Les caractéristiques physiques évidentes de ce trouble comprennent le fait d’être grand et maigre, d’avoir des articulations lâches, des pieds grands et plats et des doigts excessivement longs. Ce trouble survient chez les personnes de tous âges et de toutes ethnies. Cette maladie survient chez les hommes et les femmes. Selon la Fondation Marfan, le syndrome touche environ une personne sur 5 000.

Reconnaître les signes du syndrome de Marfan

Les symptômes de ce trouble peuvent apparaître pendant la petite enfance, ou plus tard dans la vie. Certains symptômes peuvent s’aggraver avec l’âge.

Système squelettique

Ce trouble se manifeste de façon différente selon les personnes. Les symptômes visibles concernent les os et les articulations. Les symptômes visibles peuvent inclure :

  • être inhabituellement de grande taille
  • longs membres
  • grands pieds plats
  • articulations lâches
  • doigts longs et fins
  • un os thoracique (sternum) qui dépasse ou se creuse vers l’intérieur
  • dents encombrées (causées par une arche dans le toit de la bouche)

Coeur et sang

Les symptômes les plus invisibles se manifestent aussi dans votre cœur et votre sang. Votre aorte (le gros vaisseau sanguin qui transporte le sang de votre coeur) peut grossir. Une aorte élargie peut ne causer aucun symptôme. Cependant, il existe un risque de rupture mettant la vie en danger. Consultez immédiatement un médecin si vous avez des douleurs à la poitrine, des problèmes respiratoires ou une toux incontrôlable.

Les yeux

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont souvent des problèmes oculaires. Environ une personne sur six présentant cette affection présente une «luxation partielle de la lentille» dans un œil ou les deux. Devenir gravement myope est également un symptôme récurrent chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan. Beaucoup de ces personnes ont besoin de lunettes ou de lentilles pour corriger leurs problèmes de vision. Enfin, les cataractes et les glaucomes précoces sont également beaucoup plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan que dans la population en général.

Quelles sont les causes du syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est un trouble génétique ou héréditaire. Le défaut génétique se produit dans une protéine appelée fibrilline-1, qui joue un rôle important dans la formation de votre tissu conjonctif. Ce défaut entraîne également une prolifération excessive des os, ce qui se traduit par de longs membres et une hauteur importante.

Il y a 50% de chances que si l’un des parents est atteint de ce trouble, leur enfant en soit également atteint (transmission autosomique dominante). Cependant, un défaut génétique spontané de leur sperme ou de leur ovule peut également amener un parent ne souffrant pas du syndrome de Marfan à avoir un enfant atteint de ce trouble. Cette anomalie génétique spontanée est à l’origine d’environ 25% des cas de syndrome de Marfan. Dans 75% des cas, les personnes ont hérité de la maladie.

Diagnostiquer le syndrome de Marfan

Votre médecin commencera généralement le diagnostic en examinant vos antécédents familiaux et en effectuant un examen physique. Votre médecin ne peut pas détecter la maladie uniquement à l’aide de tests génétiques. Une évaluation complète est nécessaire. Elle comprend généralement un examen de votre système squelettique, de votre cœur et de vos yeux.

Les examens typiques comprennent :

  • un échocardiogramme utilisé pour examiner l’aorte en cas d’élargissement, de déchirure ou d’anévrisme (gonflement en forme de bulle dû à la faiblesse des parois de l’artère)
  • un électrocardiogramme (ECG), utilisé pour vérifier votre fréquence et rythme cardiaques
  • un test d’imagerie par résonance magnétique (IRM), qui est effectué chez certaines personnes pour rechercher des problèmes au bas du dos
  • un examen de la vue, qui permet à votre médecin d’examiner l’état général de la santé de vos yeux, de déterminer le degré de précision de votre vue et de détecter la cataracte et le glaucome.

Traitements pour le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan ne peut être guéri. Les traitements visent généralement à atténuer l’impact des symptômes.

Cardiovasculaire

Si vous souffrez du syndrome de Marfan vous pouvez être amenés à avoir votre aorte qui grossit, ce qui augmente le risque de nombreux problèmes cardiaques. Il est essentiel que vous consultiez régulièrement un spécialiste du cœur. Si des problèmes surviennent au niveau de la valve cardiaque, des médicaments tels que les bêta-bloquants (qui réduisent la pression artérielle) ou une intervention chirurgicale de remplacement peuvent être nécessaires.

Os et articulations

Les bilans de santé annuels aident à détecter les modifications de la colonne vertébrale ou du sternum. Ils sont particulièrement importants pour les adolescents en raison de leur croissance rapide. Votre médecin peut vous prescrire un corset orthopédique ou recommander une intervention chirurgicale, surtout si la croissance de votre système squelettique cause des problèmes pour votre cœur ou vos poumons.

Vision

Des examens de la vue réguliers aident à détecter et à corriger les problèmes de vision. Votre ophtalmologiste peut vous recommander des lunettes, des lentilles cornéennes ou une intervention chirurgicale, selon votre état.

Poumons

Vous êtes plus à risque de développer des problèmes pulmonaires si vous avez ce trouble. C’est pourquoi il est important de ne pas fumer. Si vous avez des problèmes respiratoires, une douleur thoracique soudaine ou une toux sèche persistante, appelez votre médecin immédiatement.

Vivre avec le syndrome de Marfan

Compte tenu des nombreuses complications possibles liées au cœur, à la colonne vertébrale et aux poumons, les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont  une espérance de vie plus courte. Cependant, des visites régulières chez votre médecin et des traitements efficaces peuvent vous aider à améliorer votre espérance de vie.

Activité physique

Vérifiez auprès de votre médecin avant de vous engager dans des activités sportives et physiques intenses. Le système squelettique, la vision et des problèmes cardiaques peuvent rendre dangereuse la pratique de sports comme le football et d’autres sports de contact. Soulever des objets lourds peut également causer des problèmes et doit être évité.

Comment réduire le risque de syndrome de Marfan chez votre enfant à naître

Si vous êtes atteint du syndrome de Marfan, vous pouvez avoir recours à un généticien avant d’avoir des enfants. Cependant, environ un quart des cas de Marfan résultent de défauts génétiques spontanés (non héréditaires), rendant impossible toute prédiction et toute prévention de la maladie. Pour prévenir d’éventuelles complications de la grossesse résultant de la maladie, consultez un médecin et passez des examens médicaux régulièrement.

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